Ergebnis meiner Gerinnungsdiagnostik

    Liebe Forengemeinde!


    Habe jetzt endlich das Ergebnis meiner Gerinnungsdiagnostik bekommen und es kam heraus, dass ich eine Heterozygote Faktor V Leidenmutation habe. Da es sich hierbei um einen vererbten Defekt handelt frage ich mich jetzt, ob sich meine Familie ebenfalls testen lassen sollte, bzw. wird dies dann von der Krankenkasse übernommen oder muss man die Kosten selber tragen wenn noch keine Thrombose aufgetreten ist? Oder macht es für meine Familie keinen Unterschied, ob sie wissen ob auch sie diese Mutation haben oder nicht?


    Vielen Dank schon mal für eure Hilfe, ich würde mich auch sehr über die Erfahrungen von anderen Betroffenen hier im Forum freuen!


    Liebe Grüße


    Sibiana

    Haben ca.8% der Bevölkerung . Es besteht ein ca. 8 -faches Thromboserisiko. Es ist also ein relativ häufiges Problem.
    Bei Pilleneinnahme : ca. 40 faches Thromboserisiko. Also besonders Töchter testen lassen, bevor die Pille verordnet wird.
    Bei Schwangerschaft sofort Heparin spritzen .


    Und Partner testen lassen : wir haben eine Patientin , die damals noch keinen Freund hatte , aber auf einen Freund getroffen ist , der auch heterozygot ist : Folge: Kind ist homozygot, glücklicherweise ein Junge.( ca. 40 faches Thromboserisiko- Mädchen mit Pille Ca. 200 Faches TVT _Risiko. Also Pille verboten)


    Herzliche Grüsse
    Ihr
    Ullrich Katz

    Hallo Sibiana


    Ich habe auch Faktor-V-Leiden-Mutation heterozygot. Ich habe es von meiner Mutter vererbt bekommen. Da ich nur einen Bruder habe, hat er sich noch nicht testen lassen - wäre aber schon sinnvoll. Sicher ist sicher.


    ich glaube, wenn man es weiß, weiß man besser um die Risiken BEscheid, die ein bestimmter Lebenswandel mit sich bringt. Außerdem kann man im Fall der Fälle besser reagieren (hätte man bei meiner Thrombose damals schon gewusst, dass ich mehrere Gerinnungsstörungen habe, hätte man vielleicht ein bisscher genauer gesucht, so hat es 1,5 MOnate gedauert).


    Wenn ich Kinder habe, werde ich sie auch testen lassen, auf jeden Fall, wenn es Mädchen werden (was ich aufgrund meiner Vererbungsmöglichkeiten fast nicht hoffe). Und die Pille wie sie momentan ist werde ich ihnen auch ausreden.


    Mir wurde auch gesagt: Schwanger? - Heparin!
    (apropos, wo spritzt man das denn bei Lipo-lymphödem hin wenn der Bauch zu dick wird als dass es da noch geht? Die anderen spritzen ja in die Beine...)


    Obs die Kasse übernimmt? Ich weiß es nicht.
    Aber als ich z.B. mein Lipoprotein a testen lassen wollte (ist bei meiner Mutter auch erhöht) war das gar kein Problem!

    Hallo Herr Dr. Katz!


    Vielen Dank für Ihre schnelle Antwort! Da werde ich wohl mal meine Eltern zum Testen schicken lassen, denn wenn es von meiner Mutter vererbt wurde, könnte dies auch meine Cousinen die um die 18 Jahre alt sind betreffen und so könnte man sie dann wohl von schlimmerem bewahren. Hoffentlich macht die Krankenkasse da keine Probleme!


    Hallo Nanty!


    auch dir vielen Dank für deine Antwort, es tut immer gut, von jemandem zu lesen, der in einer ähnlichen Situation steckt. Deine Infos waren auch sehr hilfreich! Ich wünsche dir noch alles gute und keine weiteren Probleme mit deinen Erkrankungen!


    Schönen Tag und liebe Grüße


    Sibiana

    Guten Morgen liebe Forengemeinde!


    Habe jetzt nochmal etwas über meine Faktor V Leiden Mutation nachgelesen und habe jetzt schon wieder eine Frage! Laut meinen Laborwerten habe ich eine APC Resistenz von 1,53 und somit eine heterozygote Mutation! Habe im Netz nach den Referenzbereichen gesucht und dort steht, wenn der Wert unter 1,5 liegt würde es sich um eine homozygote Mutation handeln. Da meine Werte dann wohl gerade noch so im Referenzbereich liegen, könnte es dann theoretisch auch möglich sein, dass es sich doch um eine homozygote Mutation handelt oder ist dies komplett ausgeschlossen? Vielen Dank schon mal für eure Antworten!


    liebe Grüße


    Sibiana

    Sie haben nicht richtig gelesen: homozygot bedeutet , dass Sie den Gerinnungsdefekt von Vater UND Mutter geerbt haben, mit Pille bedeutet das dann z.B. ein 200-400 faches Thromboserisiko !
    heterozygot : nur von einem Elternteil.


    Herzliche Grüsse
    Ihr
    Ullrich Katz

    Hallo Herr Dr. Martin!


    Vielen Dank für den Hinweis, ich bin zum Glück Nichtraucherin und seit meiner Thrombose im Oktober habe ich auch die Pille abgesetzt! Also wären diese Risiken schon einmal abgestellt!


    Hallo Herr Dr. Katz!


    Ich habe das mit homozygot und heterozygot schon auch so verstanden, aber meine Eltern wurden ja noch nicht getestet, da ich die erste in der Familie mit Thrombose bin. Deshalb weiß ich eben nicht ob es von beiden oder nur von einem Elternteil vererbt wurde. Es steht eben im Arztbrief, dass die APC Resistenz bei 1,53 Ratio liegt und das wohl auf eine heterozygote Mutation hinweist und dass empfohlen wird, die Diagnose mittels PCR Diagnostik (EDTA Blut) zu sichern, deshalb habe ich gefragt, ob bei diesem Wert trotzdem die Möglichkeit besteht, dass ich die Mutation von beiden Elternteilen geerbt habe oder ob man dies ausschließen kann!!!


    Vielen Dank und liebe Grüße


    Sibiana